Christiane Auray-Blais, Ph. D.
Chercheuse | Axe Mère-enfant
Centre de recherche clinique Étienne-Le Bel du CHUS
Professeure adjointe
Service de génétique | Département de pédiatrie
Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke
Coordonnées:
Téléphone : 819 346-1110, poste 14706
Christiane.Auray-Blais@usherbrooke.ca
Thèmes de recherche
- Dépistage des maladies de surcharge ou maladies lysosomales.
Importance de la recherche
Les maladies de surcharge ou maladies lysosomales comprennent plus de 50 maladies métaboliques héréditaires différentes. Une de celles-ci, la maladie de Fabry, est liée au chromosome X et est causée par un déficit de l’enzyme l’a-galactosidase A.
Des biomarqueurs s’avèrent nécessaires pour dépister les patients atteints de cette maladie sévère, assurer le suivi du traitement et évaluer l’évolution de la maladie.
Biochimiste et directrice du Programme de dépistage urinaire de maladies métaboliques héréditaires au CHUS, la chercheuse Christiane Auray-Blais a élaboré une méthode simple par spectrométrie de masse en tandem pour l’analyse d’un biomarqueur, le globotriaosylcéramide (Gb3) à partir d’urine prélevée sur papier filtre.
Elle procède actuellement avec son équipe à des études en métabolomique qui visent la découverte de biomarqueurs au niveau de maladies de surcharge par des techniques d’empreintes et de profils métaboliques par spectrométrie de masse en temps de vol. La découverte de biomarqueurs mènera au développement de nouveaux tests qui seront validés et transférés en clinique pour être offerts à la population.
En tant que directrice scientifique du Centre d’expertise en spectrométrie de masse clinique Waters-CHUS, Mme Auray-Blais développe et implante d’autres projets en métabolomique, dont ceux qui ont trait à la prématurité des nouveau-nés, au diabète gestationnel, aux micropolluants de l’eau, etc.
